基因专利的下一步是什么？

美国最高法院昨日就一起具有里程碑意义的遗传学案件作出了裁决，该案涉及一家之前提供世界上唯一一家针对影响女性罹患遗传性乳腺癌风险的两种主要基因突变进行检测的公司。

裁决找到了一个折中方案，称总部位于犹他州的 Myriad Genetics 公司实际上不能为天然基因 BRCA1 和 BRCA2 申请专利。与此同时，Myriad 可以保留其所创造基因的合成版本的专利。

接下来会发生什么？下面我们给出了一些答案。或者你可以在这里和这里复习一下基础知识。

这会使乳腺癌基因检测更便宜吗？

是的，可能会。在此裁决之前，Myriad Genetics 表示其拥有提供 BRCA1 和 BRCA2 检测的独家权利。如果没有保险，这些检测的费用可能超过 3,000 美元。

据《纽约时报》报道，不到 24 小时，至少有三家公司和两所大学实验室表示将提供乳腺癌基因检测。这种竞争应该会降低检测成本，或许会大幅降低。纪念斯隆凯特琳癌症中心临床遗传学服务部主任肯尼斯·奥菲特告诉《纽约时报》，“包括我们实验室在内的许多学术实验室很快将提供数十种甚至数百种基因的面板测试，而 Myriad 过去只收取两种基因的测试费用。”

然而，潜在的竞争对手需要迎头赶上。Myriad 应该拥有 20 年来几乎只提供测试而收集的大量数据。其他公司则几乎从零开始。Myriad 还表示，其测试的其他部分仍拥有有效专利​​。竞争对手必须找到自己的解决方法。（见下一个问题。）

向更多公司开放检测是 Myriad Genetics 的反对者起诉该公司的主要原因之一。该案的一名原告是一名医生，他曾将病人的 DNA 送到宾夕法尼亚大学的实验室进行检测。该实验室和医生都收到了 Myriad 的来信，告知他们侵犯了 Myriad 的专利。该实验室停止进行 BRCA1 和 BRCA2 检测。医生加入了这场诉讼。

最高法院对合成基因的裁决如何影响乳腺癌风险测试？

尽管最高法院裁定自然产生的基因不具备专利权，但它仍然支持 Myriad Genetics 公司对 BRCA1 和 BRCA2 的合成版本的专利，这些合成版本在化学上与人类细胞中出现的基因不同。这可能会使竞争性测试的开发变得更加困难，但并非不可能。

最高法院的裁决描述了合成的 BRCA1 和 BRCA2 基因，它们由一种叫做 cDNA 的东西组成，其中不编码蛋白质的部分序列已被删除。昨天我第一次阅读并发布有关该裁决的信息时，并不知道 Myriad 使用这些合成基因是为了什么。事实证明，它们是 Myriad 乳腺癌基因测试的一部分。因为它们的非蛋白质编码部分已被删除，所以你可以将它们视为基因的“净化”版本。

据《自然》新闻博客报道，虽然基因测试经常使用 cDNA 而不是 DNA，但使用自然产生的 DNA 正变得越来越普遍。

这会扼杀私营企业的创新吗？

目前尚不清楚生物技术领域将会发生什么。目前，对于未来的预测还只是各说各的。

《华盛顿邮报》采访的一些律师表示，该裁决对企业有所帮助，因为它明确告知了企业可以获得哪些专利。

然而，生物技术产业组织似乎并不高兴，称该决定“具有限制性”，并表示这威胁到美国“在生命科学领域的全球经济和科学领导地位”。Myriad Genetics 不是该组织的成员。

还有哪些基因专利？

《纽约时报》举了几个例子。据《纽约时报》报道，私营公司拥有与脊髓性肌萎缩症和一种遗传性耳聋相关的自然发生的人类基因的专利。与 Myriad Genetics 一样，这些公司拥有提供这些基因测试的独家权利。他们可能不再拥有这项权利，这取决于他们是否拥有其他专利，从而阻止竞争公司自行生产这些测试。

据路透社报道，企业、大学和其他机构持有 4,000 多项美国授予的基因专利，约占人类 DNA 的 40%。但新裁决不会像 Myriad 那样对他们所有人产生深远影响。首先，许多基因专利即将到期，纽约时报报道称。

此外，据《自然》报道，其中许多专利实际上都是针对 cDNA 的。根据这项新裁决，cDNA 专利可能会也可能不会受到保护。法官克拉伦斯·托马斯在法庭意见中写道，法院裁定 Myriad Genetics 的 BRCA1 和 BRCA2 cDNA 产品可以申请专利，但如果某些 cDNA 专利对该领域的其他人来说太明显，则可能会无效。

**这里面有很多科学依据。最高法院的判决是否都正确？

不完全是。一个重大错误是 Thomas 将“cDNA”定义为“复合 DNA”，而不是正确的“互补 DNA”。Thomas 的决定还强调 cDNA 是人造产品，但病毒也能制造 cDNA。

然而，托马斯对 cDNA 的描述总体上是正确的。它是一段仅包含编码蛋白质部分的 DNA。它由人类细胞已经从常规 DNA 中生成的 mRNA 组成。它之所以被称为互补，是因为其代码与 mRNA 的序列“互补”。你可以将 mRNA 视为一张照片，而将 cDNA 视为其负片。

遗传学家 Ricki Lewis 在她的博客上详细介绍了裁决中的科学错误。然而，与 Lewis 不同，我认为，如果裁决在科学上总体正确，那么即使有小错误也不会特别有害。最高法院法官在做出这样的决定时必须考虑的不仅仅是科学，而且很难找到拥有他们所需的所有专业知识的人。这并不理想，但如果他们在科学细节上犯了一些错误，这也是可以理解的。

**奥巴马怎么想？

据《纽约时报》报道，这正是美国总统奥巴马希望最高法院做出的裁决。

这是基因专利的最终结论吗？

斯坦福大学的律师显然不这么认为。人体不会自然产生 cDNA，如 Myriad 公司合成的 BRCA1 和 BRCA2——但病毒能够产生 cDNA。最高法院的裁决对此进行了回应，称这是一种罕见现象。但罕见到什么程度才算足够罕见？斯坦福大学法学院研究员 Jake Sherkow 在一篇博客文章中写道，这个问题未来可能会被提交到法庭。

此外，另一位斯坦福律师马克·莱姆利向《自然》杂志表示，cDNA 将来可能无法经受住专利挑战，因为制作 cDNA 的方法是众所周知且常用的。