基因治疗突破让天生失聪的幼儿重获听力

英国一名患有先天性耳聋遗传病的幼儿，通过一项开创性的新基因疗法，现在一只耳朵可以听到声音。

这起病例是在本周于马里兰州巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会年会上报告的。这位 18 个月大的女童名叫 Opal Sandy，来自牛津郡。她接受了听觉神经病的实验性治疗，这是一种由双等位基因耳廓蛋白基因 (OTOF) 突变引起的疾病，这是正在进行的临床试验的一部分。

据 BBC 报道，这种突变导致耳蜗内微小毛发发育不良，而这些毛发对于放大声波并将产生的信息转换成可以传递到大脑的信号至关重要。这导致了病例描述中所说的“重度至极重度神经性听力损失”。

到目前为止，这种听力损失一直是通过人工耳蜗治疗的——奥帕尔的姐姐诺拉也有这种基因突变，她的双耳都植入了人工耳蜗，奥帕尔自己在没有接受新治疗的那只耳朵里也植入了人工耳蜗。虽然人工耳蜗绕过受损区域，直接将声音传送到听觉神经，但新疗法的目的是修复损伤。它通过修复缺陷基因来实现这一点，从而促进功能性毛发的生长。为此，将健康基因放入原本无活性的病毒中——“双腺相关病毒 (AAV1) 载体，用于将全长人类 OTOF 基因递送到耳蜗内。”这种被称为 DB-OTO 的病毒被注射到耳蜗中，有助于用健康基因替换缺陷基因。

BBC 早在 2017 年就报道过类似的治疗方法在小鼠身上取得成功，当时，这项研究的科学家预测，该技术“在不久的将来”可以推广到人类身上。Opal 的病例是首次尝试，到目前为止，似乎取得了成功。她在 10 个月大时接受了治疗，病例描述称，“治疗 12 周后，[Opal] 没有出现与治疗相关的任何副作用，接受治疗的耳朵的听力也有所改善。”现在，六个多月过去了，她的听力越来越好：“[Opal] 可以听到像耳语一样轻柔的声音，并且开始说话了。”

虽然病例报告将结果描述为“令人鼓舞”，但《卫报》采访了女孩的母亲，她对这种改善的总结更为迷人：“疯狂。”然而，这并非全是甜蜜和轻松，因为奥帕尔新发现的听力显然导致了一项新爱好的养成：“用餐具猛击桌子，发出尽可能大的声音。”