我们的眼睛颜色是如何形成的？

我们大多数人都是从小学生物课上的一张图表中了解到眼睛颜色的。你知道，这张图表显示两个棕色眼睛的父母很可能会生出棕色眼睛的孩子，而两个蓝眼睛的父母几乎注定会生出蓝眼睛的孩子。它可能带有一些颜色代码、明确的百分比和清晰的遗传线。但眼睛颜色如何遗传的故事比我们所学的要复杂得多，也更难以预测。

为什么眼睛看起来颜色不同

人类的眼睛颜色来自黑色素，黑色素是一种保护性色素，它还决定了皮肤和头发的颜色。黑色素善于吸收光线，这对虹膜尤其重要，虹膜的功能是控制进入眼睛的亮度。一旦穿过晶状体，可见光谱的大部分就会进入视网膜，在那里被转换成电脉冲，并被大脑转换成图像。虹膜没有吸收的那点光线会被反射回来，形成我们所看到的眼睛颜色。

现在，颜色取决于人与生俱来的黑色素的种类和密度。黑色素有两种：真黑素，可产生浓郁的巧克力棕色；褐黑素，可呈现琥珀色、绿色和淡褐色。而蓝眼睛的色调则来自相对较少的真黑素。当色素含量低时，它会将光线散射到虹膜前层，使其重新出现较短的蓝色波长。这使得蓝色成为所谓“结构色”的一个例子，与棕色、某种程度上的绿色和淡褐色相反，后者被定义为“色素色”。这在某种程度上也是天空呈蓝色的原因——一种被称为瑞利效应的大气光效应。

绿色眼睛很有趣，因为它们结合了光散射和两种色素：它们含有比蓝眼睛稍多的真黑素，以及一些褐黑素。淡褐色眼睛来自相同的组合，但它们在虹膜外层浓缩的黑色素更多。红色和紫色的眼睛非常罕见，它们来自一分钟到完全缺乏色素。事实上，红眼睛根本没有黑色素，所以我们看到的只是血管的反射。当有一些色素，但太少而无法导致波长散射时，红色和蓝色相互作用会产生罕见的紫色。

不完美的基因循环

尽管我们过去认为眼睛的颜色来自一种相对简单的遗传模式，但近年来科学家发现，眼睛的颜色是由许多基因共同决定的。更重要的是，基因的微小变化会导致虹膜颜色不同。“当基因发生突变时，它们并不是在真空中起作用，”辛辛那提大学研究色素沉着进化的分子人类学家 Heather Norton 说。“它们产生的蛋白质并不是独立发挥作用的。”

目前认为与人类眼睛颜色最密切相关的两个基因是 OCA2 和 HERC2，它们都位于 15 号染色体上。OCA2 基因，我们过去认为是眼睛颜色的唯一决定因素，控制 P 蛋白的产生以及制造和运输黑色素的细胞器。OCA2 基因的不同突变会增加或减少体内产生的蛋白质量，从而改变输送到虹膜的黑色素量。（如果你想知道为什么有些孩子生来就有蓝眼睛，但长大后却变成了绿色或淡褐色，那是因为这些细胞器需要一段时间才能成熟并开始运送黑色素）。

与此同时，HERC2 基因就像 OCA2 的直升机父母。该基因的不同突变可充当开关，打开或关闭 OCA2，并决定其编码多少 P 蛋白。

以上只是我们目前详细了解的两个基因。较新的研究已将多达 16 个基因与眼睛颜色联系起来，所有这些基因都与 OCA2 和 HERC2 配对，从而产生一系列不同的虹膜颜色和图案。由于基因相互作用和表达存在各种变化，很难确定孩子的眼睛颜色会基于其父母。“虽然你的 HERC2 基因型可能很重要，但你在 [15 号染色体的其他部分] 拥有什么也很重要，”诺顿说。“即使你可能拥有两个与蓝眼睛颜色更相关的等位基因副本，如果你的基因组中其他地方发生突变，从而调节 P 蛋白的产生或分布，这将影响表型。”她的意思是，如果一个孩子最终确实拥有棕色眼睛，那么没有必要发疯并去做亲子鉴定。这只是基因的丰富多彩。

诺顿指出，我们对眼睛颜色复杂遗传学的了解，大部分是通过全基因组关联研究 (GWAS) 获得的，该研究追踪了具有不同 DNA 谱的受试者的可见特征。但她也指出，我们记录的人群范围存在巨大差距，无法弄清眼睛颜色是如何受到遗传影响的。“鉴于我们对这些遗传学的了解，大部分都是在欧洲人身上进行的，当你想到其中一些遗传相互作用时，可能会有一些影响眼睛颜色、肤色或头发颜色的突变在世界其他地方更常见，”诺顿说。“我们不知道它们，因为我们没有观察。”

世界各地有多个研究小组试图通过在拉丁美洲和南非人群中进行 GWAS 研究来扭转这种偏见；有些研究小组甚至发现了影响不同社区肤色的新基因片段。有朝一日，眼睛颜色也可能受到同样的影响。

为什么选择一个……

现在你可能想知道，是什么原因导致人们——有时甚至是非常可爱的哈士奇——每只眼睛的虹膜颜色不同？这种情况简称为异色症，有几种类型：部分异色症，虹膜的一部分颜色不同；中央异色症，虹膜内侧部分与外环颜色不同；完全异色症，一只虹膜的颜色与另一只虹膜的颜色完全不同。

绝大多数先天性异色症（即人们出生时就患有这种疾病）都是良性的，但在极少数情况下，异色症可能是霍纳氏综合征或瓦登堡综合征等疾病的症状。如果异色症在以后的生活中出现，通常是由于眼部损伤、头部创伤、黑色素瘤或偶尔的青光眼治疗所致。但对于大多数人来说，异色症是由随机突变引起的，导致一只眼睛获得的黑色素比应有的多或少。试着把它写进图表里。